 |
| William Hamilton |
De mens is ook een dier, dus natuurlijke selectie moet ook voor de mens gelden. Maar nu komt het: de mens heeft de medische wetenschap uitgevonden. De geneeskunde heeft als doel te genezen, mensenlevens te redden.
Fundamentele strijdigheid
Er is dus een fundamentele strijdigheid tussen het principe van natuurlijke selectie en het doel van de geneeskunde: geneeskunde wil zieke, zwakke individuen helpen, natuurlijke selectie 'wil ze laten doodgaan' en 'zorgt ervoor' dat degenen met minder nakomelingen in frequentie afnemen.
Voorbeeld: we geven babies met de erfelijke ziekte PKU een speciaal dieet waardoor ze gezond blijven. En waardoor ze later zelf kinderen kunnen krijgen. Daardoor geven ze de erfelijke aanleg voor de ziekte door naar de volgende generatie. Dus: we helpen zieken te overleven, en daardoor werken we natuurlijke selectie tegen.
Beschaving
Het helpen van zieken is niet iets dat beperkt is tot de medische wetenschap. Het behoort tot de menselijke beschaving. Onze huidige beschaving heeft enorm veel te danken aan de ontdekkingen van de medische wetenschap. Veel besmettelijke ziektes zijn uitgeroeid en we leven langer. Of ziekte/invaliditeit nu het resultaat van een ongeluk is, of besmettelijke of erfelijke oorzaken heeft, maakt niet uit. Het is een morele plicht zieken te helpen. Bovendien vinden we dat ieder mens het recht heeft op kinderen. Ook mensen met een verstandelijke handicap (in ieder geval in Nederland). De morele plicht te helpen en het grondrecht op kinderen kunnen we niet zomaar even opzij zetten voor onze toekomstige genetische gezondheid. Daarom gaat dit dilemma heel diep.
Wat is het probleem?
Als we de evolutietheorie serieus nemen dan is natuurlijke selectie noodzakelijk om de soort gezond te houden! De meeste (niet alle!) mutaties zijn immers nadelig. Daarover bestaat geen twijfel in de evolutiebiologie. In de natuur zorgt niemand voor zieke of zwakke dieren, al helemaal niet voor dieren met aangeboren en erfelijke afwijkingen.
Maar nu: als de medische wetenschap natuurlijke selectie grotendeels uitschakelt, dan is een logisch gevolg dat het aantal mutaties zich in ons genoom zullen ophopen. Op de lange duur. Het percentage van mensen met een erfelijke ziekte zal toenemen. Een tikkende tijdbom is misschien overdreven. 'Degeneratie' is een te emotioneel beladen woord. Noem het 'erodering' van ons erfelijke materiaal. Maar we willen niet dat erfelijke ziektes toenemen, maar we willen óók niet mensen met een erfelijke ziekte een medische behandeling of het recht op kinderen onthouden. Iedereen heeft recht op kwaliteit van leven. Iedere keer wanneer we een patient met een erfelijke aandoening helpen, doen we iets met zijn lichaam, niet met zijn DNA. Vergis je niet: gen therapie en 'personal genomics' verbeteren niet je DNA. Het DNA dat je doorgeeft aan de volgende generatie wordt niet gecorrigeerd. Wanneer de therapie succesvol is leeft de patient lang genoeg om kinderen te krijgen. We kunnen het probleem van het eroderend DNA negeren, maar het menselijk genoom zal niet zich zelf herstellen.
Maar: daar vinden ze toch wel wat op?
Sinds de medische wetenschap ontdekt heeft dat de oorzaak van erfelijke ziektes in het menselijk DNA ligt, hebben we de mogelijkheid vroegtijdig prenataal een erfelijke ziekte op te sporen, en hebben de ouders de keuze de aangedane foetus te aborteren. Van genezen is hier geen sprake. We spreken van preventie. Je kunt het ook zien als een vorm van indirect de moeder helpen om een gezond kind te krijgen. De volgende zwangerschap geeft immers kans op een gezond kind.Probleem opgelost?
Nee, om meerdere redenen: - niet iedere zwangere die in aanmerking komt voor prenataal onderzoek doet dit ook werkelijk (het blijft op basis van vrijwilligheid, en er zijn religieuze bezwaren); - we kennen nog niet alle mutaties die erfelijke ziektes veroorzaken; - en ieder embryo heeft spontaan nieuwe mutaties waarvan we nog niet het effect kennen; - alleen als we iedere zwangere prenataal zouden testen op alle bekende mutaties zouden we erfelijke ziektes kunnen uitbannen. Maar dat is erg kostbaar en onpraktisch.
Probleem niet opgelost, wat nu?
Hoewel we te kampen hebben met een serieus en fundamenteel probleem, zijn er lichtpuntjes. Ten eerste zijn er recentelijk spectaculaire verbeteringen geboekt in de techniek om mutaties in bijna alle genen van één individu op te sporen. We weten gedetailleerder dan ooit wat er met ons DNA aan de hand is. De mogelijkheden om erfelijke ziektes te voorkomen worden dus groter. De vraag blijft: hoeveel mensen zullen daar ook daadwerkelijk gebruik van willen maken als tegelijkertijd ook de behandeling van erfelijke ziektes verbeterd?
Ten tweede, mocht de economische crisis van voorbijgaande aard zijn en de economie zich weer herstellen, dan kan er meer geld besteedt worden aan het prenataal opsporen van mutaties, dure technieken als ivf gecombineerd met genetische screening, en meer wetenschappelijk onderzoek.
William Hamilton
 |
| William Hamilton |
Wordt vervolgd...
Het is een fascinerend probleemgebied waar nog veel te onderzoeken is en waarin de ontwikkelingen snel gaan. Bijna dagelijks verschijnen er artikelen in diverse wetenschappelijke en medische vakbladen. Vakgebieden als genomics, evolutiebiologie en klinische genetica (in de toekomst: 'clinical genomics'?) komen samen en versterken elkaar. Mijn vroegere belangstelling voor klinische genetica laait weer op en wordt gevoed door moderne ontwikkelingen in genomics en evolutiebiologie. Vandaag verschenen er weer een paar goede publicatie's in Nature en morgen vast wel in Science, enz. enz. enz. Wordt vervolgd...
Verder lezen over erfelijke ziektes: http://www.erfelijkheid.nl/
De Nederlandse bijdrage: Spontane mutaties belangrijke oorzaak van verstandelijke handicap (15 nov 2010)
0 comments:
Post a Comment