 |
| "We are all mutants. But some of us are more mutant than others." |
Zo heeft 1% van de bevolking door toeval 250 mutaties en de zwaarst getroffen personen hebben er 342 (p. 355). Een zeldzaam individu kan slechts 191 mutaties hebben. We zijn dus allemaal mutanten! "We are all mutants"! Er is dus geen enkele reden om een bepaalde groep personen met erfelijke ziektes als 'anders' te beschouwen. Wel is het zo dat er een aparte groep mutaties bestaan met groot effect, waar je dus maar 1 mutatie van nodig hebt om ziek te worden (PKU, DMD spierdystrofie, hemofilie, Tay-Sachs, etc). Maar die mutatie zelf verschilt niet van iedere andere mutatie. Het verschil zit hem er in dat de mutatie in een ongelukkige locatie in het DNA terecht kan komen.
 |
| verwijdering van individuen met de meeste mutaties James Crow (2000) |
Volgens de beroemde geneticus James Crow werkt natuurlijke selectie door individuen met het grootste aantal mutaties (blauwe vak in figuur) te 'elimineren'. Dit kan door sterfte als embryo, baby of kind, of door minder nakomelingen te produceren.
James Crow erkent net als Hamilton (1) dat in onze moderne maatschappij natuurlijke selectie teruggedrongen wordt door hogere levensstandaard, hygiëne en medische zorg (2). Hij noemt dat 'relaxed selection'. We accumuleren mutaties sneller dan ze verwijderd worden (3). De meeste mutaties zullen schadelijk zijn. Weliswaar zullen de meeste mutaties slechts in geringe mate schadelijk zijn, maar het zijn er veel. Dat maakt ze alleen maar lastiger te verwijderen uit de populatie. Hoe geringer de schadelijkheid, hoe langer het duurt om ze uit de populatie te verwijderen. Neutrale mutaties worden per definitie niet verwijderd. We kunnen veel van de schadelijke mutaties compenseren door bijvoorbeeld een bril of een gehoorapparaat. Maar kunnen we daar eindeloos mee doorgaan? (4) Mocht in de toekomst onze maatschappij ontregeld worden door een ramp dan zal er zeker sterfte optreden omdat al die medische hulpmiddelen niet meer beschikbaar zijn (5). Alweer: net als Hamilton.
Commentaar: we hoeven helemaal niet te wachten tot een ramp! We zitten middenin een wereldwijde economische crisis. Voeg daarbij een VVD regering met als hoogste prioriteit bezuinigingen (6) en een geniale minister van Volksgezondheid die het roken in Nederland stimuleert (7) en de inefficiëntie van de gezondheidszorg, dan heb je geen ramp meer nodig. En je hoeft alleen maar even buiten de grenzen van onze welvaartsstaat te kijken, bijv. de misstanden in tehuizen met gehandicapte kinderen in Roemenië, om te beseffen dat de ramp waar Crow aan denkt bepaald niet hypothetisch is in landen zonder democratie waar het economisch minder goed gaat. Crow gaat uit van ideale omstandigheden.Interessant is ook dat James Crow melding maakt van mutagene stoffen in ons milieu die extra mutaties kunnen veroorzaken (8).
Ook dit is niet hypothetisch gebleken: denk aan de recente ramp met de kerncentrales in Japan waarbij radioactivieve stoffen in het milieu terecht kwamen.
In tegenstelling tot Hamilton is Crow optimistisch omdat de ontwikkelingen in de medische wetenschap sneller zouden gaan dan de accumulatie van mutaties, die pas over tientallen generaties effect zullen sorteren, zodat we de mutaties de baas kunnen blijven (9).
Commentaar: Crow bedoelt met 'the brave new world of molecular genetics' prenataal onderzoek en genomics, maar vergeet dat er nog steeds bij veel mensen grote weerstand is tegen abortus. Dus technisch-medische vooruitgang zal niet automatisch tot minder erfelijke ziekten leiden. Ook vergeet hij dat artsen altijd de patient zelf behandelen. Ook de patient met een erfelijke ziekte. Bovendien lijkt het een beetje op de houding ten opzichte van klimaatverandering: een halve graad warmer per eeuw? Wat weinig! Wat langzaam! Wie ligt daar nou wakker van?Optimisme of pessimisme zijn subjectieve zaken. Het is belangrijk om de feiten onder ogen te zien. Meer kennis over mutaties is gewenst, zelfs noodzakelijk, maar of we achterover kunnen leunen is de vraag.
Noten
- William Hamilton over de toekomst van het menselijk genoom 6 oct 2011
- "Our high standard of living, improved sanitation and better medical care mean that a number of mutant genes that would have been selectively eliminated in the past are now perpetuated." (paragraaf "Effects of relaxed selection".)
- "We are certainly accumulating mutations faster than they are being eliminated" (p.46)
- "Who worries about having to wear spectacles? But can we continue to improve the environment indefinitely?"
- "Will a time come, especially if there is some sort of catatastrophe (war, epidemic or famine), when we are forced to return to the life of our ancestors? Under those circumstances we would surely see an increase in human misery, for all the mutations that have accumulated would be expressed in full force."
- Analyse gevolgen kabinet Rutte door de Chronisch Zieken en Gehandicapten Raad (CG-Raad).
- Minister van Tabak, Edith Schippers, door haar "zullen er zeshonderd mensen extra overlijden aan de gevolgen van roken".
- "Furthermore, the possibility of new kinds of mutagens, external and internal, may increase the imbalance."
- "The brave new world of molecular genetics will provide ways of detecting and eliminating important mutant genes with little human or social cost. As for genes with very minor effects, the accumulation rate is very slow, while environmental improvement is rapid. I am thinking of dozens or more generations, far longer than we are able to foresee what kind of environment we shall have. Mutation accumulation is a process that may or may not ultimately be important, but one thing is certain: the time scale is very long. We have time to learn more."
Armand Leroi Mutants. On Genetic Variety and the Human Body, is als hardback (2003) en paperback(2005) uitgekomen, en als US en UK editie.
James Crow (2000) The origins, patterns and implications of human spontaneous mutation, Nature Reviews Genetics 1, 40-47 (October 2000)
0 comments:
Post a Comment